2024年2月29日是第十七个国际罕见病日。10岁的小迪（化名）来自辽宁省鞍山市，3岁时被诊断为先天性“无痛无汗症”。现代快报记者了解到，这是一种罕见病，患者既没有痛觉，也感觉不到温度，且从不出汗，孩子会不自主地把手指咬得血肉模糊，此类病例全国仅有百余例。2023年10月开始，小迪来到苏州大学附属儿童医院接受进一步治疗，虽然经济上很困难，但小迪的妈妈从未放弃，她说，无论发生什么，都会全力以赴治疗下去。

现代快报/现代+记者 高达

不自主啃手指，夏天必须待在空调房

据悉，小迪并不是家庭中唯一患有此病的人，比她大4岁的姐姐曾在一段时间内反复骨折，1年当中骨折了4次，后通过基因检测，小迪和姐姐均被确诊为“无痛无汗症”。

“刚知道时，我们都特别绝望。”小迪妈妈说，由于感受不到疼痛，小迪常常会不自主地去啃自己的手指，直到血肉模糊都不会停下。除了不能感受到疼痛，小迪还不能够正常出汗，夏天必须待在空调房里，一出门就会发烧。

2023年8月，小迪突然持续高烧不退，右下肢出现疼痛并伴有肿胀。9月，在当地医院进行了“右大腿清创引流术”后仍不见缓解，不仅持续发热，髋关节肿胀愈发严重。同年10月，小迪来苏大附儿院接受进一步治疗。

苏大附儿院骨科主任医师任秀智是治疗“无痛无汗症”领域的专家。任秀智介绍，小迪这次住院主要是右侧髋关节的感染，有关节的脱位，脱位以后里面产生大量的积液，慢慢地骨头就被积液侵蚀掉了，并激发了感染。目前，在任秀智的治疗下，小迪的感染情况得到了很大程度的控制。

目前病情稳定，治疗周期会非常漫长

任秀智告诉现代快报记者，先天性“无痛无汗症”又称遗传性感觉和自主神经障碍（HSAN）Ⅳ型，为常染色体隐性遗传病，发病率是几千万分之一。病症的主要表现为：无痛觉、无汗、发热、感染等症状。目前苏大附儿院的“无痛无汗症”住院患儿共有3例。

“目前对于小迪来讲，病情已经稳定住了，生命体征维持得比较好，没有出现危急的重症情况，后面我们希望伤口能逐渐愈合。眼下先进行抗感染治疗，稳定后才能进一步药物治疗等。”

任秀智介绍，患有“无痛无汗症”的孩子自身的生长能力是不足的，自我组织的生长周期非常长，并且对细菌的抵抗力也不够，所以整个治疗周期会非常漫长，目前全世界范围内都没有权威明确的诊断方法和指南，孩子的家庭会面临很长的住院周期。

目前，小迪妈妈已经只身在医院照顾小迪4个多月，小迪也已经进行了多达十几次的清创手术，伤口很深，足有拳头般大小。看病已经花去了近30万元，除异地医保和医院慈善救助之外，还需要持续治疗和医药费用。小迪的姐姐由奶奶和爸爸照顾，爸爸无法工作，在家附近摆摊赚钱。小迪妈妈也加入了“无痛无汗症”的病友群，家长们每天都在群里交流孩子的病情，相互鼓励。

面对持续产生的高额医疗费用，小迪的妈妈哽咽着说，只要还有希望，她就不会放弃治疗。“亲戚朋友能借钱的都借了，希望有爱心人士能够帮助我们渡过难关，我们绝对不会放弃！”

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国际罕见病日

为何定在2月最后一天

国际罕见病日是每年二月的最后一天。

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。

2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

2024年2月29日，是第十七个国际罕见病日。