现代快报讯（记者 高达）现年10岁的苏州女孩小美（化名）身材矮小，她出生时一切正常，此后一直生长缓慢，但小美的父母身高并不矮。后经苏州市立医院儿保科生长发育门诊评估，小美的身高较同性别、同年龄儿童矮十余厘米。检查报告提示小美盆腔两侧未探及卵巢,根据此后的染色体检查结果显示，小美被确诊为特纳综合征。

特纳综合征是世界上存在的一种只有女孩才会得的遗传性疾病，该病患者最主要表现为身材矮小和青春期发育延迟。苏州市立医院儿保科副主任医师戴月娥告诉现代快报记者，特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，其发病率在活产女婴中为1/4000至1/2500。

临床表现方面，95%—100%的特纳综合征患者表现为身材矮小，未经治疗的成人身高一般不超过150厘米。

戴月娥介绍，大多数患有特纳综合征的女性在成年前即潜在面临不孕症，仅有2%至5%的患者成年后可成功自然受孕。