每年2月的最后一天是国际罕见病日,患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变被世界卫生组织定义为罕见病。数据显示，全球已知的罕见病有7000多种，约占全部人类疾病的10%。在我国，罕见病患者超过2000万人，每年新增患者超过20万人。

罕见病一旦发生，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。父母健康生出的宝宝就一定不会得罕见病吗？婚检、孕前、孕检、出生后都需要做哪些检查？

据央视新闻

罕见病都是先天遗传吗？

现在很多人认为罕见病都是先天基因决定的，孩子出生时就已经注定了，孩子后天的生长发育不会再得，真的是这样吗？

据了解，并不是所有的罕见病都是先天缺陷或者与遗传基因相关。约有80%的罕见病是由于遗传缺陷，包括染色体异常或基因异常引起的；约有50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。还有部分罕见病出生时没有任何异常，甚至直到中老年时期才有临床症状。

父母健康，孩子为什么会患上罕见病？

临床上，不少罕见病的患儿家长都会问医生，我们夫妻俩都很健康，为什么孩子会得上罕见病？

第一类是常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传就是孩子父母的常染色体携带了某种基因突变但不发病，他们将致病基因遗传给后代，导致后代发病。

第二类情况是新发的致病突变引起的。父母都不是携带者，而是精子或卵子生成过程或胎儿发育过程中产生的新突变。

除此之外，免疫异常、环境、物理、化学、生物、药物等外界因素也有可能引起罕见病。

5000多种出生缺陷疾病可筛查出来

既然80%的罕见病与出生缺陷有关，那么生育前的筛查就尤为重要。专家介绍，目前明确和遗传因素有关的5000多种出生缺陷疾病都可以通过婚前孕前检查和产前诊断筛查出来。

婚育前哪些检查可以避免罕见病发生？国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心主任李巍在接受采访时说：“一种生化的筛查方法，就是查母体里面的一些血里面的有些指标。第二种的筛查就是针对染色体病的，主要是这种母血里面胎儿的DNA的无创。第三种针对一些危害比较大的这些遗传病，我们从基因的水平来做一个携带者的筛查，然后再来做一个评估。”