癫痫,是神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病,约30%的患者会发展为药物难治性癫痫。6月28日是国际癫痫关爱日,今年的主题为“科技助力,共创未来”。
近年来,我国积极推进“脑科学与类脑研究”国家科技重大专项与《“十四五”医药工业发展规划》。更多“高科技侦探工具”能更精确地“看清”大脑的异常活动,不断提升癫痫的诊断精度。
广州国家实验室研究员杨小枫介绍,基因检测技术不断发展,立体定向脑电图技术体系日臻成熟,人工智能辅助分析各类数据,约50%的发育性癫痫性脑病患儿可以通过基因检测找到病因,遗传性癫痫的诊断率大幅提升。
Dravet综合征,又称婴儿严重肌阵挛性癫痫脑病,是儿童单基因遗传性癫痫中最常见的类型。患儿通常在1岁内起病,常伴有癫痫持续状态。长期以来,治疗Dravet综合征的特效药依赖进口,价格高昂,供应不稳定。
2018年,Dravet综合征被列入我国第一批罕见病目录;2022年,开出难治性癫痫药物氯巴占的国内首张处方;2024年,治疗难治性癫痫国产仿制药司替戊醇干混悬剂被纳入医保目录……一系列突破性进展,让许多难治性癫痫患者重燃希望。
难治性癫痫,有着“低治愈率、高致残率、高致死率”的特点。这类患儿往往伴随发育迟缓、智力障碍、孤独症等,40%至60%存在共患病,病死率达15%。
“多学科协作是改善预后的关键。”北京大学第一医院康复医学科副主任王翠介绍,该院组建了一支包括神经科、电生理、康复、心理等专业的医师团队。神经科医生提供专业治疗方案,康复师提供个性化运动计划,心理医生疏导家庭情绪。据新华社